Генетические причины распространенных расстройств

Исследование, проведенное лабораторией Питера Скачери (Case Western Reserve University School of Medicine, Кливленд), определяет генетические причины распространенных аутоиммунных заболеваний.

Ревматоидный артрит, болезнь Крона, целиакия (глютеновая энтеропатия), рассеянный склероз, волчанка и колит — все эти расстройства возникают по причине множественных изменений в ДНК, происходящих за пределами генов, сообщают исследователи.

Исследование, проведенное лабораторией доктора Питера Скачери (Case Western Reserve University School of Medicine, Кливленд), демонстрирует, что множественные изменения ДНК (варианты) совместно действуют на гены, провоцируя развитие аутоиммунных заболеваний, которые были перечислены выше.

ДНККаждое заболевание возникает из-за изменений сразу во множестве разных генов, которые вызваны несколькими небольшими изменениями в структуре ДНК. Скачери, профессор генетики и исследований генома, говорит, что ученые считают виновниками большинства редких заболеваний единственное изменение единственного гена. В случае же распространенных патологий речь идет о множественных изменениях, каждое из которых определенным образом влияет на группу генов.

Геном человека содержит около трех миллиардов записей ДНК, из которых всего 1-2% используются в производстве протеинов, строительного материала организма. Команда Скачери входит в группу ученых, исследующих когда и почему происходят отклонения от нормы в остальных 98% записей в областях ДНК между генами.

Эти области содержат тысячи генетических «переключателей», контролирующих уровень экспрессии генов. Новое открытие говорит о том, что в случае распространенных заболеваний точная настройка этих переключателей производится не так, как необходимо, следствием чего является неправильная экспрессия некоторых ключевых и ранее неизвестных генов.

Лаборатория Скачери разрабатывает новую модель для понимания того, как генетические варианты объясняют видоизменения в контексте распространенных комплексных заболеваний, таких как ревматоидный артрит и колит. Другими словами, эффект одного варианта может оказаться небольшим, но в сочетании с несколькими близлежащими вариантами его проявление приобретает намного более значительные масштабы.

Детальный отчет об исследовании был опубликован в журнале Genome Research.